|
|
Глава 77. Специальные методы исследования в дородовом периоде
Польза, приносимая исследованиями
Слишком обеспокоенные, чтобы настраиваться на ребенка
Кому следует обращаться за генетической консультацией
Что, если...
Что, если...
"Хотя я пыталась не думать о моем ребенке, в конце концов я поняла, что это бесполезно, — вспоминает Лонни Хаг-стром-Беннер, которая наблюдала своего ребенка на экране во время ультразвукового исследования до того, как ей сделали раннюю пункцию околоплодного пузыря. — Когда вы узнаёте, что беременны, вы начинаете представлять себя в роли матери, матери кого-то, кого вы не можете видеть, слышать, до кого нельзя дотронуться, но кто является неясно очерченной реальностью. Ваша жизнь начинает вращаться вокруг одного срока, когда вы должны наконец встретиться с этим маленьким незнакомцем. Я знаю, что, если бы я потеряла ребенка, это было бы для меня ужасно. Вы не можете защитить себя от ощущения потери. Если вы любите кого-нибудь, пусть он существует пока только в вашем представлении, вы будете горевать о нем". Консультанты-генетики хотя и не занимаются лечением, могут порекомендовать группу поддержки или терапевтов, которые специализируются на прерывании беременности или на лечении пороков развития. «Если женщине ранее ставили диагноз аномалии развития плода, возвращение к той же обстановке во время следующей беременности означает для нее возврат тяжелых переживаний, — говорит д-р Гарбер. — Если стресс оказывается очень сильным, лучше всего обратиться за помощью к специалистам, даже если их возможности поддержать вас в течение тех нескольких недель, пока станут известны результаты исследований, ограничены».
Важно также не переоценить результаты пренатальных исследований. «Даже при самых благоприятных обстоятельствах все же в 3—4 процентах случаев возможно выявление у ребенка врожденных дефектов, большей частью поддающихся исправлению, — считает она. — Иногда результаты исследований вводят родителей в заблуждение, не показывая отклонений от нормы». Уже зная, что пренатальные исследования гарантируют ей рождение здорового ребенка, женщина может по недомыслию продолжать проходить исследования, а это само по себе вызывает состояние тревоги. Все манипуляции, все поиски отклонений от нормы приравнивают беременность к болезни. «Это может вести к тому, что я называю медицинским терроризмом, — говорит Кристиана Нортруп, доктор медицины, гинеколог из Ярмута, штат Мэн. — Женщина проходит многочисленные исследования, и сам факт их выполнения вызывает у нее страх, что с ней не все в порядке. Мы привыкли считать, что исследования и самое внимательное наблюдение беременных могут предотвратить неблагоприятный исход, а это не так. Мы все должны помнить об этом».
См. также: Беременность после 35 лет
Пренатальные исследования: когда они необходимы и какой риск с ними связан
Виды исследования |
Назначение |
В какие сроки выполняется |
Процедура |
Точность |
Степень риска |
Традиционный амниоцентез |
Диагностирование болезней, обусловленных дефектами хромосом, таких, как синдром Дауна; дефекты нервной трубки, выявление дефектов отдельных генов, приводящих к расщелине позвонков и нарушению пола |
16—18 недель; результаты в течение 2—3 недель |
При использовании ультразвукового контроля направления иглы, вводимой в матку через живот, берется проба амниотической жидкости, которую исследуют на содержание клеток плода, протеинов и энзимов. Выполняется с местной анестезией |
Почти 100% —дефекты хромосом; другие нарушения — чуть меньшая точность |
Выкидыши в 0,3—0,5% случаев. Так как результаты могут быть получены, когда ребенок уже шевелится, возможно эмоциональное напряжение |
Ранний амнионентез |
То же, что и традиционный амниоцентез, за исключением дефектов нервной трубки, таких, как расщелина позвонков |
12—13 недель; результаты в течение 2—3 недель |
Такая же, что и для традиционного амниоцентеза |
Такая же, что и для традиционного амниоцентеза |
Почти 0,5% выкидышей |
Исследование ворсин хориона |
То же, что и традиционный амниоцентез, за исключением дефектов нервной трубки (расщелина позвонков)
|
8—12 недель |
При использовании ультразвукового контроля направления через влагалище и шейку матки или абдоминально к ворсинам хориона, которые имеют тот же генетический состав, что и плод, подводится катетер малого объема |
99% |
0,5—1%выкидышей; некоторые исследователи называют 8% |
Ультразвуковая эхография |
Дефекты нервной трубки (расщелина позвонков), структурные аномалии, дефекты сердца, многоплодие, размеры и возраст плода, иногда — пол ребенка |
В любое время |
С помощью высокочастотных звуковых волн на экране создается изображение плода внутри матки |
Различна; если обнаруживается аномалия, требуется более точное исследование |
Нет данных
|
Скриниш -тест на альфа-фетопротеины сыворотки крови матери |
Вероятность дефектов нервной трубки (расщелина позвонков) и синдрома Дауна |
15—20 недель |
Простой анализ крови позволяет измерить протеины, вырабатываемые в почках плода, которые циркулируют в крови матери |
Скрининг не дает возможность диагностировать дефект. Более 40% женщин с повышенным содержанием альфа-фстопротеинов рожают нормальных детей |
Никакого риска; эмоциональное перенапряжение из-за ложно положительных результатов |
Чрезкожное умбиликальнос взятие пробы крови |
Тоже, что и традиционный амниоцентез, за исключением дефектов нервной трубки (расщелина позвонков) |
Поздний период |
При использовании ультразвукового контроля направления в пупочную вену абдоминально вводится игла для забора крови плода. Используется с местной анестезией |
Почти 100%; тест используется для быстрого подтверждения результатов ранее выполненного исследования |
2% выкидышей; эмоциональная нагрузка, так как тест выполняется на поздней стадии беременности для подтверждения диагноза; в какой-то степени остается экспериментальным |
|
|
|